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Trait
Overactive lower leg reflex
Nom clinique : Lower limb hyperreflexia
Increased intensity of the a reflex in the leg.
Résumé
- Aussi appelé
- Brisk lower extremity reflexes, Hyperreflexia in lower limbs, Hyperreflexia in the lower limbs, Increased deep tendon reflexes in the lower limbs, Leg hyperreflexia
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
Overactive lower leg reflexHP:0002395
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Obtenir mon Genome Test79 gènes associés à Overactive lower leg reflex
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Overactive lower leg reflex est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Toujours | Dans 4 affections |
| AMFRautocrine motility factor receptor | Toujours | Dans 1 affection |
| CAPN1calpain 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| CLDN11claudin 11 | Toujours | Dans 1 affection |
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Toujours | Dans 2 affections |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Toujours | Dans 1 affection |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Toujours | Dans 1 affection |
| KIF1Akinesin family member 1A | Toujours | Dans 2 affections |
| KLC4kinesin light chain 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| LBRlamin B receptor | Toujours | Dans 1 affection |
| NOTCH3notch receptor 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| RTN2reticulon 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| SELENOIselenoprotein I | Toujours | Dans 1 affection |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Toujours | Dans 2 affections |
| TMEM63Ctransmembrane protein 63C | Toujours | Dans 1 affection |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| VCPvalosin containing protein | Toujours | Dans 1 affection |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Toujours | Dans 1 affection |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Toujours | Dans 1 affection |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| COQ4coenzyme Q4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KIF5Akinesin family member 5A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TNRtenascin R | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Afficher 39 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RUBCNrubicon autophagy regulator | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| THtyrosine hydroxylase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FTLferritin light chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PLXNA1plexin A1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZNF142zinc finger protein 142 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| APOEapolipoprotein E | Non signalé | Dans 1 affection |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Non signalé | Dans 1 affection |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Non signalé | Dans 1 affection |
| PDE8Bphosphodiesterase 8B | Non signalé | Dans 1 affection |
| PSEN1presenilin 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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