Trait
Persistent head lag
The Premie-Neuro and the Dubowitz Neurological Examination score head lag in the same manner. Scoring for both is as follows: 0 = head drops and stays back, 1 = tries to lift head but drops it back, 2 = able to lift head slightly, 3 = lifts head in line with body, and 4 = head in front of body. This term applies if head lag persists beyond an expected age at a level of 0 or 1. Persistent head lag beyond age 4 mo has been linked to poor outcomes.
Résumé
- Aussi appelé
- Head lag, Headlag
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome Test37 gènes associés à Persistent head lag
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Persistent head lag est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Toujours | Dans 1 affection |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Toujours | Dans 1 affection |
| EN1engrailed homeobox 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Toujours | Dans 1 affection |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Toujours | Dans 1 affection |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Toujours | Dans 1 affection |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Toujours | Dans 1 affection |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| MPZmyelin protein zero | Toujours | Dans 1 affection |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Toujours | Dans 1 affection |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| RNH1ribonuclease/angiogenin inhibitor 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC31A1solute carrier family 31 member 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Toujours | Dans 1 affection |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| UGP2UDP-glucose pyrophosphorylase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LINS1lines homolog 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYL1myosin light chain 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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