Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test14 gènes associés à Central hypoventilation
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Central hypoventilation est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| LBX1ladybird homeobox 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Toujours | Dans 2 affections |
| ASCL1achaete-scute family bHLH transcription factor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| RETret proto-oncogene | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HOXA1homeobox A1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CRLS1cardiolipin synthase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FBXO22F-box protein 22 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYPNmyopalladin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TPM2tropomyosin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TPM3tropomyosin 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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