Trait
Developmental stagnation
A cessation of the development of a child in the areas of motor skills, speech and language, cognitive skills, and social and/or emotional skills.
Résumé
- Aussi appelé
- Developmental arrest
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test19 gènes associés à Developmental stagnation
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Developmental stagnation est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| PTPN23protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 | Toujours | Dans 1 affection |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ACANaggrecan | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RNH1ribonuclease/angiogenin inhibitor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NTNG1netrin G1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POLR2ARNA polymerase II subunit A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GLB1galactosidase beta 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NUP62nucleoporin 62 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Non signalé | Dans 1 affection |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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