Read the genes linked to Hyperactive deep tendon reflexes, and the rest of your genome, with one test.
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Obtenir mon Genome Test29 gènes associés à Hyperactive deep tendon reflexes
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Hyperactive deep tendon reflexes est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| UROC1urocanate hydratase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GALCgalactosylceramidase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATXN1ataxin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATXN2ataxin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BEAN1brain expressed associated with NEDD4 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNM1Ldynamin 1L | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PRSS12serine protease 12 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 like | Non signalé | Dans 1 affection |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Non signalé | Dans 1 affection |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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