Trait
Stooped posture
A habitual positioning of the body with the head and upper back bent forward.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test12 gènes associés à Stooped posture
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Stooped posture est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Toujours | Dans 1 affection |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Toujours | Dans 1 affection |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TK2thymidine kinase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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