Trait
Progressively abnormally small cranium
Nom clinique : Progressive microcephaly
Progressive microcephaly is diagnosed when the head circumference falls progressively behind age- and gender-dependent norms.
Résumé
- Aussi appelé
- Progressively abnormally small skull, Microcephaly, postnatal, progressive, Microcephaly, progressive
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Progressively abnormally small cranium est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Toujours | Dans 2 affections |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Toujours | Dans 1 affection |
| CDC42cell division cycle 42 | Toujours | Dans 1 affection |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Toujours | Dans 2 affections |
| FOXG1forkhead box G1 | Toujours | Dans 1 affection |
| GOLGA2golgin A2 | Toujours | Dans 1 affection |
| GOT2glutamic-oxaloacetic transaminase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| NAPBNSF attachment protein beta | Toujours | Dans 1 affection |
| PCDH12protocadherin 12 | Toujours | Dans 1 affection |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Toujours | Dans 1 affection |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| RNF113Aring finger protein 113A | Toujours | Dans 1 affection |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Toujours | Dans 1 affection |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| STAMBPSTAM binding protein | Toujours | Dans 1 affection |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | Toujours | Dans 1 affection |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Toujours | Dans 2 affections |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Toujours | Dans 2 affections |
| TUBGCP2tubulin gamma complex component 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CDC45cell division cycle 45 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Afficher 54 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EXOSC3exosome component 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| EXOSC8exosome component 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EXOSC9exosome component 9 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CC2D1Acoiled-coil and C2 domain containing 1A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DOLKdolichol kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GLYCTKglycerate kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GRIA2glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LGI3leucine rich repeat LGI family member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ACO2aconitase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Non signalé | Dans 1 affection |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MDH1malate dehydrogenase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Non signalé | Dans 1 affection |
| PCLOpiccolo presynaptic cytomatrix protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Non signalé | Dans 1 affection |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | Non signalé | Dans 1 affection |
| POMKprotein O-mannose kinase | Non signalé | Dans 1 affection |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Non signalé | Dans 1 affection |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Non signalé | Dans 1 affection |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Non signalé | Dans 1 affection |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Non signalé | Dans 1 affection |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Non signalé | Dans 1 affection |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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