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Trait
IQ less than 20
Nom clinique : Profound intellectual disability
Profound intellectual disability (ID) is defined as a type of ID characterized by profoundly sub-average adaptive functioning and intellectual functioning, with an intelligence quotient (IQ) below 20.
Résumé
- Aussi appelé
- Intellectual disability, profound
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
IQ less than 20HP:0002187
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Obtenir mon Genome Test117 gènes associés à IQ less than 20
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles IQ less than 20 est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22 | Toujours | Dans 1 affection |
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Toujours | Dans 1 affection |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| ATIC5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase | Toujours | Dans 1 affection |
| ATP6V0CATPase H+ transporting V0 subunit c | Toujours | Dans 1 affection |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Toujours | Dans 1 affection |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Toujours | Dans 1 affection |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Toujours | Dans 1 affection |
| DMXL2Dmx like 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| FDXRferredoxin reductase | Toujours | Dans 1 affection |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Toujours | Dans 1 affection |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Toujours | Dans 1 affection |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Toujours | Dans 1 affection |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| MED23mediator complex subunit 23 | Toujours | Dans 1 affection |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Toujours | Dans 1 affection |
| NAPBNSF attachment protein beta | Toujours | Dans 1 affection |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| NSFN-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase | Toujours | Dans 1 affection |
| NUP133nucleoporin 133 | Toujours | Dans 1 affection |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Toujours | Dans 1 affection |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Toujours | Dans 1 affection |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| RNF113Aring finger protein 113A | Toujours | Dans 1 affection |
| RNF13ring finger protein 13 | Toujours | Dans 2 affections |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Toujours | Dans 1 affection |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Toujours | Dans 1 affection |
Afficher 77 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Toujours | Dans 1 affection |
| THAP11THAP domain containing 11 | Toujours | Dans 1 affection |
| TRAPPC4trafficking protein particle complex subunit 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| UBTFupstream binding transcription factor | Toujours | Dans 2 affections |
| WASHC4WASH complex subunit 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| WDR45BWD repeat domain 45B | Toujours | Dans 1 affection |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CLIC2CLIC family member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EXOSC5exosome component 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NGLY1N-glycanase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SETD1BSET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PCDH19protocadherin 19 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SMSspermine synthase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Non signalé | Dans 1 affection |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Non signalé | Dans 1 affection |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Non signalé | Dans 1 affection |
| FHfumarate hydratase | Non signalé | Dans 1 affection |
| FKRPfukutin related protein | Non signalé | Dans 2 affections |
| FKTNfukutin | Non signalé | Dans 1 affection |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Non signalé | Dans 1 affection |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| OCLNoccludin | Non signalé | Dans 1 affection |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| PCDH12protocadherin 12 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Non signalé | Dans 1 affection |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Non signalé | Dans 2 affections |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Non signalé | Dans 1 affection |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Non signalé | Dans 1 affection |
| ST3GAL3ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| UGP2UDP-glucose pyrophosphorylase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Non signalé | Dans 1 affection |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Non signalé | Dans 1 affection |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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