Trait
Apraxia
A defect in the understanding of complex motor commands and in the execution of certain learned movements, i.e., deficits in the cognitive components of learned movements.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Apraxia est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| CST3cystatin C | Toujours | Dans 1 affection |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Toujours | Dans 1 affection |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Toujours | Dans 1 affection |
| LSM7LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated | Toujours | Dans 1 affection |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| APOEapolipoprotein E | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FUSFUS RNA binding protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GRNgranulin precursor | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NTNG1netrin G1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PSEN1presenilin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| PSEN2presenilin 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SQSTM1sequestosome 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TNRtenascin R | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VCPvalosin containing protein | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| APPamyloid beta precursor protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ARPC4actin related protein 2/3 complex subunit 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GCKglucokinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| INSinsulin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 22 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NPTX1neuronal pentraxin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SNX14sorting nexin 14 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SORL1sortilin related receptor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Non signalé | Dans 1 affection |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | Non signalé | Dans 1 affection |
| FOXG1forkhead box G1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Non signalé | Dans 1 affection |
| TBPTATA-box binding protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Non signalé | Dans 1 affection |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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