Trait
Thin bony cortex
Abnormal thinning of the cortical region of bones.
Résumé
- Aussi appelé
- Thin cortices
- Système corporel
- Abnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Thin bony cortex est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Toujours | Dans 1 affection |
| CCDC134coiled-coil domain containing 134 | Toujours | Dans 1 affection |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Toujours | Dans 1 affection |
| GLB1galactosidase beta 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Toujours | Dans 1 affection |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SFRP4secreted frizzled related protein 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| SMSspermine synthase | Toujours | Dans 1 affection |
| TMEM38Btransmembrane protein 38B | Toujours | Dans 1 affection |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Non signalé | Dans 1 affection |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Non signalé | Dans 2 affections |
| FBN1fibrillin 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TENT5Aterminal nucleotidyltransferase 5A | Non signalé | Dans 1 affection |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Non signalé | Dans 1 affection |
| VDRvitamin D receptor | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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