Trait
Ascending aortic dissection
A separation of the layers within the wall of the ascending aorta. Tears in the intimal layer result in the propagation of dissection (proximally or distally) secondary to blood entering the intima-media space.
Résumé
- Aussi appelé
- Type A aortic dissection
- Système corporel
- Abnormality of the cardiovascular system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test27 gènes associés à Ascending aortic dissection
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Ascending aortic dissection est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Toujours | Dans 1 affection |
| FBN1fibrillin 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ELNelastin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FOXE3forkhead box E3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LOXlysyl oxidase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| MYLKmyosin light chain kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SMAD2SMAD family member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMAD3SMAD family member 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SMAD4SMAD family member 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ROBO4roundabout guidance receptor 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SMAD6SMAD family member 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| GATA5GATA binding protein 5 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| NOTCH1notch receptor 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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