Trait
Missing ribs
A developmental anomaly with absence of one or more ribs.
Résumé
- Aussi appelé
- Absent ribs, Decreased rib number
- Système corporel
- Abnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test24 gènes associés à Missing ribs
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Missing ribs est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYF5myogenic factor 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PAICSphosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RSPO2R-spondin 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| WNT3Wnt family member 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FBN1fibrillin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SKISKI proto-oncogene | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Non signalé | Dans 1 affection |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SIX6SIX homeobox 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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