Trait
Kidney stone
Kidney stones (calculi) are mineral concretions in the renal calyces and pelvis that are found free or attached to the renal papillae.
Résumé
- Aussi appelé
- Kidney stones, Nephrolithiasis, Renal calculi, Renal stones
- Système corporel
- Abnormality of the genitourinary system
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome Test132 gènes associés à Kidney stone
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Kidney stone est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| APRTadenine phosphoribosyltransferase | Toujours | Dans 2 affections |
| CLDN2claudin 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Toujours | Dans 1 affection |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Toujours | Dans 1 affection |
| HOXA13homeobox A13 | Toujours | Dans 1 affection |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Toujours | Dans 1 affection |
| MYL9myosin light chain 9 | Toujours | Dans 1 affection |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Toujours | Dans 1 affection |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Toujours | Dans 1 affection |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC26A1solute carrier family 26 member 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ATP6V1B1ATPase H+ transporting V1 subunit B1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CAMKMTcalmodulin-lysine N-methyltransferase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CLDN19claudin 19 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| GRHPRglyoxylate and hydroxypyruvate reductase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PLCD1phospholipase C delta 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PPM1Bprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CDC73cell division cycle 73 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| CLDN10claudin 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GNASGNAS complex locus | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OXGR1oxoglutarate receptor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC1A1solute carrier family 1 member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VDRvitamin D receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 92 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ARSKarylsulfatase family member K | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CASRcalcium sensing receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CHKAcholine kinase alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CLDN16claudin 16 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COQ6coenzyme Q6, monooxygenase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CTHcystathionine gamma-lyase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CYP24A1cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ELNelastin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FBN1fibrillin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GCM2GCM transcription factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KRT17keratin 17 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MEN1menin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| METTL27methyltransferase like 27 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MOCOSmolybdenum cofactor sulfurase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| OPLAH5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PAX2paired box 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIDD1p53-induced death domain protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PLGplasminogen | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC2A9solute carrier family 2 member 9 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SLC5A1solute carrier family 5 member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STX1Asyntaxin 1A | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TBL2transducin beta like 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CEACAM3CEA cell adhesion molecule 3 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CEACAM6CEA cell adhesion molecule 6 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CLCA4chloride channel accessory 4 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| DCTN4dynactin subunit 4 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| EDNRAendothelin receptor type A | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GSTM3glutathione S-transferase mu 3 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| HFEhomeostatic iron regulator | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| HMOX1heme oxygenase 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SERPINA1serpin family A member 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SETBP1SET binding protein 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SLC11A1solute carrier family 11 member 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SLC26A9solute carrier family 26 member 9 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SLC6A14solute carrier family 6 member 14 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SLC9A3solute carrier family 9 member A3 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Non signalé | Dans 1 affection |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Non signalé | Dans 1 affection |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Non signalé | Dans 1 affection |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Non signalé | Dans 2 affections |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NHERF1NHERF family PDZ scaffold protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SIsucrase-isomaltase | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC7A9solute carrier family 7 member 9 | Non signalé | Dans 1 affection |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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