Trait
Collapsed lung
Nom clinique : Pneumothorax
Accumulation of air in the pleural cavity leading to a partially or completely collapsed lung.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the respiratory system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Collapsed lung est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Toujours | Dans 2 affections |
| SLC31A1solute carrier family 31 member 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Toujours | Dans 1 affection |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| FLCNfolliculin | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FBLN5fibulin 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ELNelastin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FBN1fibrillin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| FBXO11F-box protein 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FOXE3forkhead box E3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IPO8importin 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LOXlysyl oxidase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYLKmyosin light chain kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRDM10PR/SET domain 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMAD2SMAD family member 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMAD3SMAD family member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SMAD4SMAD family member 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CEACAM3CEA cell adhesion molecule 3 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
Afficher 26 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CEACAM6CEA cell adhesion molecule 6 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CLCA4chloride channel accessory 4 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| DCTN4dynactin subunit 4 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| EDNRAendothelin receptor type A | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GSTM3glutathione S-transferase mu 3 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| HFEhomeostatic iron regulator | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| HMOX1heme oxygenase 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SERPINA1serpin family A member 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SLC11A1solute carrier family 11 member 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SLC26A9solute carrier family 26 member 9 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SLC6A14solute carrier family 6 member 14 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SLC9A3solute carrier family 9 member A3 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| STX1Asyntaxin 1A | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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