Trait
Outward facing eye ball
Nom clinique : Exotropia
A form of strabismus with one or both eyes deviated outward.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the eye
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Outward facing eye ball est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| CBScystathionine beta-synthase | Toujours | Dans 1 affection |
| CDC42cell division cycle 42 | Toujours | Dans 2 affections |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Toujours | Dans 1 affection |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Toujours | Dans 1 affection |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Toujours | Dans 1 affection |
| LIM2lens intrinsic membrane protein 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| MED16mediator complex subunit 16 | Toujours | Dans 1 affection |
| PAX6paired box 6 | Toujours | Dans 1 affection |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| PRR12proline rich 12 | Toujours | Dans 1 affection |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| RNF2ring finger protein 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| RP1L1RP1 like 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Toujours | Dans 1 affection |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Toujours | Dans 1 affection |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Toujours | Dans 1 affection |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Toujours | Dans 2 affections |
| WT1WT1 transcription factor | Toujours | Dans 1 affection |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KIF21Akinesin family member 21A | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MYF5myogenic factor 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DNMBPdynamin binding protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EXOC8exocyst complex component 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Afficher 86 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| KDM1Alysine demethylase 1A | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NAV3neuron navigator 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SALL2spalt like transcription factor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ADD3adducin 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ARPC4actin related protein 2/3 complex subunit 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BCORL1BCL6 corepressor like 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CABP4calcium binding protein 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FBN1fibrillin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FDXRferredoxin reductase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LCA5lebercilin LCA5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LRMDAleucine rich melanocyte differentiation associated | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MADDMAP kinase activating death domain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PCDHGC4protocadherin gamma subfamily C, 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRPH2peripherin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPL10ribosomal protein L10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| THOC2THO complex subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WDR11WD repeat domain 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| NGLY1N-glycanase 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ACADSBacyl-CoA dehydrogenase short/branched chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Non signalé | Dans 1 affection |
| BCORBCL6 corepressor | Non signalé | Dans 1 affection |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Non signalé | Dans 1 affection |
| EFNB1ephrin B1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Non signalé | Dans 1 affection |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SMAD3SMAD family member 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TYRtyrosinase | Non signalé | Dans 1 affection |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Non signalé | Dans 1 affection |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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