Trait
Abnormality of the iris
Nom clinique : Abnormality iris morphology
An abnormality of the iris, which is the pigmented muscular tissue between the cornea and the lens, that is perforated by an opening called the pupil.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the eye
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Abnormality of the iris est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ELNelastin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FBN1fibrillin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FOXE3forkhead box E3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LOXlysyl oxidase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYLKmyosin light chain kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYOCmyocilin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMAD2SMAD family member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMAD3SMAD family member 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMAD4SMAD family member 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FKRPfukutin related protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POMKprotein O-mannose kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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