Trait
Depleted blood volume
Nom clinique : Hypovolemia
An decrease in the amount of intravascular fluid, particularly in the volume of the circulating blood.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the cardiovascular system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Depleted blood volume est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| GCKglucokinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| INSinsulin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MYO5Bmyosin VB | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| STX3syntaxin 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AQP2aquaporin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AVPR2arginine vasopressin receptor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ELNelastin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FBN1fibrillin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FOXE3forkhead box E3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FSHRfollicle stimulating hormone receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LOXlysyl oxidase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYLKmyosin light chain kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMAD2SMAD family member 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMAD3SMAD family member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMAD4SMAD family member 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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