Trait
Ectopia lentis
Dislocation or malposition of the crystalline lens of the eye. A partial displacement (or dislocation) of the lens is described as a subluxation of the lens, while a complete displacement is termed luxation of the lens. A complete displacement occurs if the lens is completely outside the patellar fossa of the lens, either in the anterior chamber, in the vitreous, or directly on the retina. If the lens is partially displaced but still contained within the lens space, then it is termed subluxation.
Résumé
- Aussi appelé
- Abnormality of lens position, Lens dislocation
- Système corporel
- Abnormality of the eye
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
Read the genes linked to Ectopia lentis, and the rest of your genome, with one test.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines
Obtenir mon Genome Test28 gènes associés à Ectopia lentis
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Ectopia lentis est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Toujours | Dans 2 affections |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Toujours | Dans 1 affection |
| CPAMD8C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8 | Toujours | Dans 1 affection |
| FBN1fibrillin 1 | Toujours | Dans 8 affections |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| CBScystathionine beta-synthase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FOXC1forkhead box C1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| PAX6paired box 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TRIM44TRIM family member 44 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BCORBCL6 corepressor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FBN2fibrillin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WT1WT1 transcription factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Non signalé | Dans 1 affection |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Non signalé | Dans 1 affection |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| SUOXsulfite oxidase | Non signalé | Dans 1 affection |
| TAP1transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines