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Trait
Thickened helices
Increased thickness of the helix of the ear.
Résumé
- Aussi appelé
- Thick helix
- Système corporel
- Abnormality of the ear
Thickened helicesHP:0000391
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Obtenir mon Genome Test55 gènes associés à Thickened helices
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Thickened helices est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Toujours | Dans 4 affections |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Toujours | Dans 1 affection |
| FBN1fibrillin 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Toujours | Dans 1 affection |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Toujours | Dans 4 affections |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| NBNnibrin | Toujours | Dans 1 affection |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Toujours | Dans 1 affection |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| TCF4transcription factor 4 | Toujours | Dans 2 affections |
| CBLCbl proto-oncogene | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RRASRAS related | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RRAS2RAS related 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CDH2cadherin 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GDF11growth differentiation factor 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EDEM3ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 15 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMSspermine synthase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PBX1PBX homeobox 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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