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Gène

PRKG1

protein kinase cGMP-dependent 1

Résumé

Localisation cytogénétique
10q11.23-q21.1
Coordonnées
Chromosome 10 : 51 074 487–52 298 350 (GRCh38)
Exons
18 exons sur 1 223,9 kb
Protéine
686 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
PGK, PKG, PKG1
Symboles précédents
PRKGR1B, PRKG1B
Transcrit MANE Select
ENST00000373980.11NM_006258.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Anévrisme de l'aorte

    • Anévrisme et dissection de l'aorte thoracique familiauxAutosomique dominant

      Élargissement et déchirure héréditaires de l'aorte thoracique, causés par des variations dans des gènes tels que ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 et THSD4.

      • ClinGen classe ce lien comme fort
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le fait de connaître cette affection permet de bénéficier d'un suivi régulier de l'aorte par imagerie, d'un contrôle de la tension artérielle et d'une chirurgie préventive au moment opportun, ainsi que d'un dépistage chez les membres de votre famille.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de PRKG1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 10, avec un crochet à l'emplacement de PRKG1. PRKG1 et 12 gènes à proximité sur le chromosome 10, de 49 850 623 à 53 522 214.Chromosome 1010q11.23-q21.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.350 Mb50,5 Mb51 Mb51,5 Mb52 Mb52,5 Mb53 Mb53,5 MbPARG : 49 815 132–49 970 203, brin inverseTIMM23B : 49 942 031–49 977 625, brin directTIMM23BTIMM23B-AGAP6 : 49 942 056–50 011 654, brin directTIMM23B-AGAP6AGAP6 : 49 982 190–50 011 654, brin directAGAP6WASHC2A : 50 067 881–50 136 578, brin directWASHC2AASAH2 : 50 182 778–50 279 720, brin inverseASAH2SGMS1 : 50 305 586–50 625 189, brin inverseSGMS1ASAH2B : 50 739 318–50 816 495, brin directASAH2BA1CF : 50 799 409–50 885 716, brin inverseA1CFPRKG1 : 51 074 487–52 298 350, brin directPRKG1CSTF2T : 51 695 486–51 699 595, brin inverseCSTF2TDKK1 : 52 314 274–52 318 042, brin directDKK1MBL2 : 52 758 075–52 773 009, brin inverseMBL2Schéma de PRKG1 : 18 exons sur le brin direct du chromosome 10Exon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 51 074 487–51 074 901, 415 basesExon 2 : 51 153 164–51 153 330, 167 basesExon 3 : 51 467 723–51 467 836, 114 basesExon 4 : 51 804 585–51 804 690, 106 basesExon 5 : 51 907 507–51 907 570, 64 basesExon 6 : 52 054 484–52 054 561, 78 basesExon 7 : 52 062 537–52 062 631, 95 basesExon 8 : 52 133 840–52 133 905, 66 basesExon 9 : 52 161 889–52 161 963, 75 basesExon 10 : 52 251 570–52 251 666, 97 basesExon 11 : 52 271 350–52 271 489, 140 basesExon 12 : 52 272 392–52 272 481, 90 basesExon 13 : 52 280 789–52 280 930, 142 basesExon 14 : 52 282 153–52 282 316, 164 basesExon 15 : 52 288 726–52 288 848, 123 basesExon 16 : 52 288 931–52 288 993, 63 basesExon 17 : 52 290 224–52 290 290, 67 basesExon 18 : 52 293 802–52 298 350, 4 549 bases110185′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,6 kb sur les 1 223,9 kb du gène ; 2 061 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PRKG1

1

position dans PRKG1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 1 223,9 kb de PRKG1, introns compris, et pas seulement les 6,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PRKG1 : protein kinase cGMP-dependent 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/prkg1

Vancouver

Dante Labs. Gène PRKG1 : protein kinase cGMP-dependent 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/prkg1

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