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Gène

MYLK

myosin light chain kinase

Résumé

Localisation cytogénétique
3q21.1
Coordonnées
Chromosome 3 : 123 610 049–123 884 332 (GRCh38)
Exons
34 exons sur 274,3 kb
Protéine
1 914 acides aminés
Aussi appelé
MLCK, smMLCK, MYLK1, MLCK1, KRP, Telokin, MLCK108, MLCK210, MYLK-L
Transcrit MANE Select
ENST00000360304.8NM_053025.4
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Anévrisme de l'aorte

    • Anévrisme et dissection de l'aorte thoracique familiauxAutosomique dominant

      Élargissement et déchirure héréditaires de l'aorte thoracique, causés par des variations dans des gènes tels que ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 et THSD4.

      • ClinGen juge le lien fort
      • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Le fait de connaître cette affection permet de bénéficier d'un suivi régulier de l'aorte par imagerie, d'un contrôle de la tension artérielle et d'une chirurgie préventive au moment opportun, ainsi que d'un dépistage chez les membres de votre famille.

  • Myopathie viscérale héréditaire, CIPO et MMIHS

    • Syndrome de mégavessie-microcôlon-hypopéristaltisme intestinal (MMIHS)

      Une affection néonatale sévère caractérisée par une vessie fortement dilatée, un côlon de petit calibre et une faible motricité intestinale, causée par des variants de gènes du muscle lisse tels que ACTG2, MYH11, MYLK, MYL9 et LMOD1.

      • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Un diagnostic précoce permet de planifier un soutien nutritionnel, un drainage vésical et, dans certains cas, une greffe.

Structure de MYLK

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de MYLK. MYLK et 6 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 123 247 191 à 124 247 190.Chromosome 33q21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 Mb124,2 MbSEC22A : 123 201 859–123 275 509, brin directSEC22AADCY5 : 123 282 296–123 449 795, brin inverseADCY5HACD2 : 123 490 820–123 585 193, brin inverseHACD2MYLK : 123 610 049–123 884 332, brin inverseMYLKCCDC14 : 123 897 305–123 961 443, brin inverseCCDC14ROPN1 : 123 968 521–123 992 178, brin inverseROPN1KALRN : 124 033 310–124 726 325, brin directKALRNSchéma de MYLK : 34 exons sur le brin inverse du chromosome 3Exon 31 : 3 sites connus associés à une maladieExon 30 : 1 site connu associé à une maladieExon 29 : 1 site connu associé à une maladieExon 28 : 2 sites connus associés à une maladieExon 27 : 9 sites connus associés à une maladieExon 26 : 3 sites connus associés à une maladieExon 24 : 8 sites connus associés à une maladieExon 23 : 2 sites connus associés à une maladieExon 22 : 5 sites connus associés à une maladieExon 20 : 2 sites connus associés à une maladieExon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 18 : 12 sites connus associés à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 34 : 123 610 049–123 614 349, 4 301 basesExon 33 : 123 618 639–123 618 770, 132 basesExon 32 : 123 620 207–123 620 336, 130 basesExon 31 : 123 626 818–123 626 941, 124 basesExon 30 : 123 629 474–123 629 626, 153 basesExon 29 : 123 638 071–123 638 194, 124 basesExon 28 : 123 640 287–123 640 504, 218 basesExon 27 : 123 647 224–123 647 427, 204 basesExon 26 : 123 648 971–123 649 064, 94 basesExon 25 : 123 649 162–123 649 194, 33 basesExon 24 : 123 657 126–123 657 428, 303 basesExon 23 : 123 664 105–123 664 258, 154 basesExon 22 : 123 666 219–123 666 346, 128 basesExon 21 : 123 667 137–123 667 187, 51 basesExon 20 : 123 682 224–123 682 310, 87 basesExon 19 : 123 692 735–123 692 851, 117 basesExon 18 : 123 700 020–123 701 005, 986 basesExon 17 : 123 701 438–123 701 509, 72 basesExon 16 : 123 707 754–123 708 003, 250 basesExon 15 : 123 708 698–123 708 895, 198 basesExon 14 : 123 709 756–123 709 893, 138 basesExon 13 : 123 722 128–123 722 280, 153 basesExon 12 : 123 725 944–123 726 078, 135 basesExon 11 : 123 732 896–123 733 102, 207 basesExon 10 : 123 733 687–123 734 222, 536 basesExon 9 : 123 735 398–123 735 416, 19 basesExon 8 : 123 737 378–123 737 543, 166 basesExon 7 : 123 738 897–123 739 062, 166 basesExon 6 : 123 739 953–123 740 001, 49 basesExon 5 : 123 752 331–123 752 538, 208 basesExon 4 : 123 793 677–123 793 844, 168 basesExon 3 : 123 831 548–123 831 670, 123 basesExon 2 : 123 876 559–123 876 617, 59 basesExon 1 : 123 884 206–123 884 332, 127 bases343025201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 10,1 kb sur les 274,3 kb du gène ; 5 745 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de MYLK

65

positions de MYLK où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

16 d'entre elles (25 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (1 site)
  • Segmental duplications (16 sites)

Un génome entier couvre les 274,3 kb de MYLK, introns compris, et pas seulement les 10,1 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à MYLK

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MYLK peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the cardiovascular system

Afficher 18 traits supplémentaires

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène MYLK : myosin light chain kinase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mylk

Vancouver

Dante Labs. Gène MYLK : myosin light chain kinase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mylk

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