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Trait

Displaced pupil

Nom clinique : Ectopia pupillae

A malposition of the pupil owing to a developmental defect of the iris.

HPO HP:0009918

Résumé

Aussi appelé
Corectopia
Système corporel
Abnormality of the eye

24 gènes associés à Displaced pupil

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Displaced pupil est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
ADAMTSL4ADAMTS like 4ToujoursDans 2 affections
CPAMD8C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8ToujoursDans 1 affection
FOXC1forkhead box C1ToujoursDans 2 affections
PAX6paired box 6ToujoursDans 1 affection
PITX2paired like homeodomain 2ToujoursDans 1 affection
WT1WT1 transcription factorToujoursDans 1 affection
ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1ToujoursDans 2 affections
OTX2orthodenticle homeobox 2Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, cholineSouvent (30–79 %)Dans 2 affections
TBX2T-box transcription factor 2Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
FBN1fibrillin 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
OVOL2ovo like zinc finger 2Parfois (5–29 %)Dans 2 affections
RHOAras homolog family member AParfois (5–29 %)Dans 1 affection
ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2Parfois (5–29 %)Dans 2 affections
COL4A1collagen type IV alpha 1 chainRarement (1–4 %)Dans 1 affection
COL8A2collagen type VIII alpha 2 chainRarement (1–4 %)Dans 1 affection
GRHL2grainyhead like transcription factor 2Rarement (1–4 %)Dans 2 affections
VSX1visual system homeobox 1Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
CPLX1complexin 1Non signaléDans 1 affection
CTBP1C-terminal binding protein 1Non signaléDans 1 affection
FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1Non signaléDans 1 affection
LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1Non signaléDans 1 affection
MAB21L2mab-21 like 2Non signaléDans 1 affection
NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2Non signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormality of the pupil

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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