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Trait

Equinus calcaneus

Abnormal plantar flexion of the calcaneus relative to the longitudinal axis of the tibia. This results in the angle between the long axis of the tibia and the long axis of the heel bone (calcaneus) being greater than 90 degrees.

HPO HP:0008138

Résumé

Aussi appelé
Equinus deformity of the calcaneus, Hindfoot equinus
Système corporel
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

9 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

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8 gènes associés à Equinus calcaneus

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Equinus calcaneus est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
AEBP1AE binding protein 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
FBN1fibrillin 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alphaParfois (5–29 %)Dans 1 affection
HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit betaParfois (5–29 %)Dans 1 affection
SYT1synaptotagmin 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
GJB2gap junction protein beta 2Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
GJB6gap junction protein beta 6Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
HOXD10homeobox D10Non signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormal heel boneHindfoot deformity

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.19-9814e911.

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