Trait
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
Nom clinique : Aortic dissection
Aortic dissection refers to a tear in the intimal layer of the aorta causing a separation between the intima and the medial layers of the aorta.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the cardiovascular system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test35 gènes associés à Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| MYH11myosin heavy chain 11 | Toujours | Dans 3 affections |
| IPO8importin 8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SMAD2SMAD family member 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SMAD3SMAD family member 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ANGPTL6angiopoietin like 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BGNbiglycan | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ELNelastin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ENGendoglin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FBN1fibrillin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| FOXE3forkhead box E3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LOXlysyl oxidase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYLKmyosin light chain kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMAD4SMAD family member 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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