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Trait
Abnormal circulating lipid concentration
Any deviation from the normal concentration of lipid in the blood circulation.
Résumé
- Aussi appelé
- Abnormal lipid level
- Système corporel
- Laboratory abnormality
Abnormal circulating lipid concentrationHP:0003119
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Obtenir mon Genome Test40 gènes associés à Abnormal circulating lipid concentration
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Abnormal circulating lipid concentration est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Toujours | Dans 1 affection |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| APOA1apolipoprotein A1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GLAgalactosidase alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IL12Ainterleukin 12A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MMEL1membrane metalloendopeptidase like 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POU2AF1POU class 2 homeobox associating factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SPIBSpi-B transcription factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TNFSF15TNF superfamily member 15 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TNPO3transportin 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ARandrogen receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ELNelastin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FBN1fibrillin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HRHR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| METTL27methyltransferase like 27 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STX1Asyntaxin 1A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBL2transducin beta like 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Non signalé | Dans 1 affection |
| LMNB2lamin B2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
- Elevated lipids in blood45 gènes
- Abnormality of cholesterol metabolism6 gènes
- Abnormal circulating fatty acid concentration2 gènes
- Elevated circulating C-triol concentration2 gènes
- Elevated circulating sitosterol concentration2 gènes
- Elevated circulating dimethyl sterol concentration1 gène
- Elevated circulating lysosphingomyelin concentration1 gène
- Elevated circulating methysterol concentration1 gène
- Elevated circulating monomethyl sterol concentration1 gène
- Hyperapobetalipoproteinemia1 gène
- Increased circulating farnesol concentration1 gène
- Abnormal circulating beta-carotene concentration
- Abnormal circulating phospholipid concentration
- Hypolipidemia
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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