Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Trait

Dry eye syndrome

Nom clinique : Keratoconjunctivitis sicca

Dryness of the eye related to deficiency of the tear film components (aqueous, mucin, or lipid), lid surface abnormalities, or epithelial abnormalities. Keratoconjunctivitis sicca often results in a scratchy or sandy sensation (foreign body sensation) in the eyes, and may also be associated with itching, inability to produce tears, photosensitivity, redness, pain, and difficulty in moving the eyelids.

HPO HP:0001097

Résumé

Aussi appelé
Dry eyes, Keratitis sicca, Xerophthalmia
Système corporel
Abnormality of head or neckAbnormality of the cardiovascular systemAbnormality of the eyeAbnormality of the immune system

59 gènes associés à Dry eye syndrome

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Dry eye syndrome est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
FBN1fibrillin 1ToujoursDans 1 affection
GJB2gap junction protein beta 2ToujoursDans 2 affections
LYZlysozymeToujoursDans 1 affection
PTCRApre T cell antigen receptor alphaToujoursDans 1 affection
GSNgelsolinTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
FGF10fibroblast growth factor 10Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
FOXC1forkhead box C1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
GJB6gap junction protein beta 6Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
LBRlamin B receptorSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
MAB21L1mab-21 like 1Souvent (30–79 %)Dans 2 affections
NLRP1NLR family pyrin domain containing 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
PAX6paired box 6Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
RECQLRecQ like helicaseSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
TRIM44TRIM family member 44Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
AAASaladin WD repeat nucleoporinParfois (5–29 %)Dans 1 affection
AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
AEBP1AE binding protein 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
BTNL2butyrophilin like 2Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group)Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
CCR1C-C motif chemokine receptor 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainParfois (5–29 %)Dans 1 affection
DBR1debranching RNA lariats 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitParfois (5–29 %)Dans 3 affections
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitParfois (5–29 %)Dans 1 affection
FASFas cell surface death receptorParfois (5–29 %)Dans 1 affection
GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase AParfois (5–29 %)Dans 1 affection
GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, BParfois (5–29 %)Dans 1 affection
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
HPD4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenaseParfois (5–29 %)Dans 1 affection
IFNGR1interferon gamma receptor 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
IL10interleukin 10Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
IL12Ainterleukin 12AParfois (5–29 %)Dans 1 affection
Afficher 19 gènes de plus
GèneFréquence d'observationAffections
IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
IL23Rinterleukin 23 receptorParfois (5–29 %)Dans 1 affection
KLRC4killer cell lectin like receptor C4Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrinParfois (5–29 %)Dans 1 affection
MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting proteinParfois (5–29 %)Dans 2 affections
RNF113Aring finger protein 113AParfois (5–29 %)Dans 1 affection
RNF125ring finger protein 125Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
STAT4signal transducer and activator of transcription 4Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
TARS1threonyl-tRNA synthetase 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
TLR4toll like receptor 4Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
UBAC2UBA domain containing 2Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
ZFXzinc finger protein X-linkedParfois (5–29 %)Dans 1 affection
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorRarement (1–4 %)Dans 1 affection
ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunitRarement (1–4 %)Dans 1 affection
MTTPmicrosomal triglyceride transfer proteinRarement (1–4 %)Dans 1 affection
IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialNon signaléDans 1 affection
SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9Non signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Keratoconjunctivitis

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test