Trait
Coughing up blood
Nom clinique : Hemoptysis
Coughing up (expectoration) of blood or blood-streaked sputum from the larynx, trachea, bronchi, or lungs.
Résumé
- Aussi appelé
- Coughing up blood or blood-stained mucus, Haemoptysis
- Système corporel
- Abnormality of the respiratory system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Coughing up blood est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ENGendoglin | Toujours | Dans 2 affections |
| SERPINA1serpin family A member 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| ARPC5actin related protein 2/3 complex subunit 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EIF2AK4eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ODAD1outer dynein arm docking complex subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRTN3proteinase 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ACVRL1activin A receptor like type 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CLEC7AC-type lectin domain containing 7A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ELNelastin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FASFas cell surface death receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FBN1fibrillin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FCGR2AFc gamma receptor IIa | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FOXE3forkhead box E3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GDF2growth differentiation factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GIMAP5GTPase, IMAP family member 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| IFNGinterferon gamma | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IL10interleukin 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IL12Ainterleukin 12A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IL12Binterleukin 12B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
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| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| IL17Finterleukin 17F | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IL17RAinterleukin 17 receptor A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IL17RCinterleukin 17 receptor C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LOXlysyl oxidase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MLXMAX dimerization protein MLX | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYLKmyosin light chain kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMAD2SMAD family member 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMAD3SMAD family member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMAD4SMAD family member 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SOX17SRY-box transcription factor 17 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TLL1tolloid like 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TLR4toll like receptor 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 2 affections |
| CEACAM3CEA cell adhesion molecule 3 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CEACAM6CEA cell adhesion molecule 6 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CLCA4chloride channel accessory 4 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| DCTN4dynactin subunit 4 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| EDNRAendothelin receptor type A | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| F5coagulation factor V | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GSTM3glutathione S-transferase mu 3 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| HFEhomeostatic iron regulator | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 3 affections |
| HMOX1heme oxygenase 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SLC11A1solute carrier family 11 member 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SLC26A9solute carrier family 26 member 9 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SLC6A14solute carrier family 6 member 14 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SLC9A3solute carrier family 9 member A3 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| STX1Asyntaxin 1A | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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