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Gène

MYH11

myosin heavy chain 11

Résumé

Localisation cytogénétique
16p13.11
Coordonnées
Chromosome 16 : 15 703 135–15 857 028 (GRCh38)
Exons
41 exons sur 153,9 kb
Protéine
1 972 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
SMMHC, SMHC, SMMS-1
Transcrit MANE Select
ENST00000300036.6NM_002474.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Anévrisme de l'aorte

    • Anévrisme et dissection de l'aorte thoracique familiauxAutosomique dominant

      Élargissement et déchirure héréditaires de l'aorte thoracique, causés par des variations dans des gènes tels que ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 et THSD4.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires
      Ce que la connaissance change

      Le fait de connaître cette affection permet de bénéficier d'un suivi régulier de l'aorte par imagerie, d'un contrôle de la tension artérielle et d'une chirurgie préventive au moment opportun, ainsi que d'un dépistage chez les membres de votre famille.

  • Myopathie viscérale héréditaire, CIPO et MMIHS

    • Syndrome de mégavessie-microcôlon-hypopéristaltisme intestinal (MMIHS)

      Une affection néonatale sévère caractérisée par une vessie fortement dilatée, un côlon de petit calibre et une faible motricité intestinale, causée par des variants de gènes du muscle lisse tels que ACTG2, MYH11, MYLK, MYL9 et LMOD1.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic précoce permet de planifier un soutien nutritionnel, un drainage vésical et, dans certains cas, une greffe.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de MYH11

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
  • Variants avec une page
Chromosome 16, avec un crochet à l'emplacement de MYH11. MYH11 et 10 gènes à proximité sur le chromosome 16, de 15 280 082 à 16 280 081.Chromosome 1616p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.315,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 MbNPIPA5 : 15 363 628–15 381 047, brin inverseNPIPA5MPV17L : 15 395 747–15 413 271, brin directMPV17L : 15 395 754–15 515 348, brin directBMERB1 : 15 434 475–15 625 028, brin directBMERB1MARF1 : 15 594 302–15 643 209, brin inverseMARF1NDE1 : 15 643 267–15 734 691, brin directNDE1MYH11 : 15 703 135–15 857 028, brin inverseMYH11CEP20 : 15 865 719–15 888 644, brin inverseCEP20ABCC1 : 15 949 138–16 143 257, brin directABCC1ABCC6 : 16 149 565–16 223 637, brin inverseABCC6NOMO3 : 16 232 506–16 300 806, brin directNOMO3Schéma de MYH11 : 41 exons sur le brin inverse du chromosome 16Exon 39 : 1 site connu associé à une maladieExon 37 : 1 site connu associé à une maladieExon 36 : 1 site connu associé à une maladieExon 35 : 1 site connu associé à une maladieExon 34 : 1 site connu associé à une maladieExon 32 : 2 sites connus associés à une maladieExon 31 : 5 sites connus associés à une maladieExon 30 : 1 site connu associé à une maladieExon 29 : 1 site connu associé à une maladieExon 28 : 1 site connu associé à une maladieExon 27 : 2 sites connus associés à une maladieExon 26 : 6 sites connus associés à une maladieExon 25 : 2 sites connus associés à une maladieExon 24 : 2 sites connus associés à une maladieExon 22 : 1 site connu associé à une maladieExon 19 : 4 sites connus associés à une maladieExon 17 : 2 sites connus associés à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 41 : 15 703 135–15 704 123, 989 basesExon 40 : 15 714 909–15 715 081, 173 basesExon 39 : 15 715 164–15 715 272, 109 basesExon 38 : 15 717 140–15 717 348, 209 basesExon 37 : 15 718 315–15 718 438, 124 basesExon 36 : 15 719 220–15 719 308, 89 basesExon 35 : 15 719 585–15 719 713, 129 basesExon 34 : 15 720 151–15 720 312, 162 basesExon 33 : 15 720 839–15 721 051, 213 basesExon 32 : 15 721 422–15 721 634, 213 basesExon 31 : 15 724 161–15 724 409, 249 basesExon 30 : 15 724 647–15 724 799, 153 basesExon 29 : 15 724 888–15 724 992, 105 basesExon 28 : 15 726 848–15 727 054, 207 basesExon 27 : 15 732 564–15 732 708, 145 basesExon 26 : 15 735 366–15 735 578, 213 basesExon 25 : 15 737 449–15 737 620, 172 basesExon 24 : 15 738 565–15 738 688, 124 basesExon 23 : 15 740 051–15 740 188, 138 basesExon 22 : 15 741 463–15 741 669, 207 basesExon 21 : 15 741 760–15 741 891, 132 basesExon 20 : 15 745 129–15 745 237, 109 basesExon 19 : 15 747 570–15 747 730, 161 basesExon 18 : 15 747 874–15 747 943, 70 basesExon 17 : 15 748 047–15 748 168, 122 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 17. Les afficherExon 16 : 15 750 138–15 750 331, 194 basesExon 15 : 15 753 394–15 753 508, 115 basesExon 14 : 15 756 341–15 756 514, 174 basesExon 13 : 15 757 827–15 758 000, 174 basesExon 12 : 15 759 576–15 759 728, 153 basesExon 11 : 15 760 540–15 760 658, 119 basesExon 10 : 15 763 796–15 763 891, 96 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 10. Les afficherExon 9 : 15 771 569–15 771 712, 144 basesExon 8 : 15 776 078–15 776 176, 99 basesExon 7 : 15 778 780–15 778 843, 64 basesExon 6 : 15 782 385–15 782 477, 93 basesExon 5 : 15 786 630–15 786 732, 103 basesExon 4 : 15 798 660–15 798 687, 28 basesExon 3 : 15 823 255–15 823 411, 157 basesExon 2 : 15 837 908–15 838 269, 362 basesExon 1 : 15 856 941–15 857 028, 88 bases4140353025201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,9 kb sur les 153,9 kb du gène ; 5 919 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit MYH11

72

positions dans MYH11 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

1 d'entre elles (1,4 %) se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (1 site)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un génome entier couvre les 153,9 kb de MYH11, introns compris, et pas seulement les 6,9 kb d'exons.

Variants avec une page (5)

Les variants MYH11 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

VariantHGVS c.Exon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
c.1033+1G>AIntron 915 771 568Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.4578+1G>AIntron 3215 721 421Probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.5787-4707delIntron 4015 708 829Probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
G357Qfs*14c.1069_1082delExon 1015 763 842Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
R712Qc.2135G>AExon 1715 748 092Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène MYH11 : myosin heavy chain 11. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/myh11

Vancouver

Dante Labs. Gène MYH11 : myosin heavy chain 11 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/myh11

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