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Trait

Descending aortic dissection

A separation of the layers within the wall of the descending aorta. Tears in the intimal layer result in the propagation of dissection (proximally or distally) secondary to blood entering the intima-media space.

HPO HP:0012499

Résumé

Aussi appelé
Type B aortic dissection
Système corporel
Abnormality of the cardiovascular system

22 gènes associés à Descending aortic dissection

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Descending aortic dissection est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
ACTA2actin alpha 2, smooth muscleSouvent (30–79 %)Dans 2 affections
COL3A1collagen type III alpha 1 chainSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
ELNelastinSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
EMILIN1elastin microfibril interfacer 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
FBN1fibrillin 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
FOXE3forkhead box E3Souvent (30–79 %)Dans 2 affections
HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
LOXlysyl oxidaseSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
MAT2Amethionine adenosyltransferase 2ASouvent (30–79 %)Dans 1 affection
MFAP5microfibril associated protein 5Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
MYH11myosin heavy chain 11Souvent (30–79 %)Dans 3 affections
MYLKmyosin light chain kinaseSouvent (30–79 %)Dans 2 affections
PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1Souvent (30–79 %)Dans 2 affections
SMAD2SMAD family member 2Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
SMAD3SMAD family member 3Souvent (30–79 %)Dans 2 affections
SMAD4SMAD family member 4Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
TGFB2transforming growth factor beta 2Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
TGFB3transforming growth factor beta 3Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2Souvent (30–79 %)Dans 2 affections
THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4Souvent (30–79 %)Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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