Trait
Low blood oxygen level
Nom clinique : Hypoxemia
An abnormally low level of blood oxygen.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the respiratory system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test43 gènes associés à Low blood oxygen level
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Low blood oxygen level est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| DSTdystonin | Toujours | Dans 1 affection |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Toujours | Dans 1 affection |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| SFTPCsurfactant protein C | Toujours | Dans 2 affections |
| SOX17SRY-box transcription factor 17 | Toujours | Dans 1 affection |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| FBN1fibrillin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SFTPBsurfactant protein B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CSF2RAcolony stimulating factor 2 receptor subunit alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CSF2RBcolony stimulating factor 2 receptor subunit beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EIF2AK4eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GATA6GATA binding protein 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CD40LGCD40 ligand | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HBBhemoglobin subunit beta | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYL2myosin light chain 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RHAGRh associated glycoprotein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RHCERh blood group CcEe antigens | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RHDRh blood group D antigen | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SELENONselenoprotein N | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TPM2tropomyosin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TPM3tropomyosin 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
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Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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