Trait
Cutis marmorata
A reticular discoloration of the skin with cyanotic (reddish-blue appearing) areas surrounding pale central areas due to dilation of capillary blood vessels and stagnation of blood within the vessels. Cutis marmorata generally occurs on the legs, arms and trunk and is often more severe in cold weather.
Résumé
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test77 gènes associés à Cutis marmorata
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Cutis marmorata est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Toujours | Dans 1 affection |
| CAV1caveolin 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | Toujours | Dans 1 affection |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Toujours | Dans 1 affection |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Toujours | Dans 1 affection |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Toujours | Dans 1 affection |
| MED16mediator complex subunit 16 | Toujours | Dans 1 affection |
| NFIAnuclear factor I A | Toujours | Dans 2 affections |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| STING1stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Toujours | Dans 1 affection |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ELNelastin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| FBN1fibrillin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FOXE3forkhead box E3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LOXlysyl oxidase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MYLKmyosin light chain kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NOTCH1notch receptor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SMAD2SMAD family member 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SMAD3SMAD family member 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SMAD4SMAD family member 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
Afficher 37 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BRD4bromodomain containing 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NFIXnuclear factor I X | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FOSL2FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GUCY1A1guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Non signalé | Dans 1 affection |
| CBScystathionine beta-synthase | Non signalé | Dans 1 affection |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| RNF113Aring finger protein 113A | Non signalé | Dans 1 affection |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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