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Gène

CD320

CD320 molecule

Résumé

Localisation cytogénétique
19p13.2
Coordonnées
Chromosome 19 : 8 302 127–8 308 358 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 6,2 kb
Protéine
282 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
8D6, 8D6A, TCblR, TCN2R, sCD320, TCII-R
Transcrit MANE Select
ENST00000301458.10NM_016579.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Homocystinurie et troubles du métabolisme de la cobalamine

    • Maladies congénitales du métabolisme et du transport de la cobalamineAutosomique récessif

      Comprend les anomalies d'absorption et de transport de la vitamine B12, telles que le syndrome d'Imerslund-Gräsbeck (CUBN, AMN), le déficit en facteur intrinsèque (CBLIF) et le déficit en transcobalamine II (TCN2), ainsi que les anomalies du traitement intracellulaire de la cobalamine, qui peuvent provoquer une anémie mégaloblastique, des lésions nerveuses et un retard de croissance.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le fait de les connaître permet des injections de vitamine B12 à vie ou un autre traitement par cobalamine, ce qui peut prévenir l'anémie et les lésions neurologiques.

  • Acidémie méthylmalonique et propionique

    • Acidémie méthylmaloniqueAutosomique récessif

      Causée par des variants dans MMUT, MMAA, MMAB, MCEE et d'autres gènes impliqués dans le traitement de la cobalamine, pouvant provoquer des vomissements, une mauvaise prise alimentaire, des crises métaboliques, des troubles du développement et une maladie rénale.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La connaissance de ce résultat permet une prise en charge diététique spécialisée, la prise de carnitine, de vitamine B12 pour les formes répondant à ce traitement, et un plan d'urgence, ce qui réduit le risque de crises.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de CD320

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de CD320. CD320 et 27 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 7 805 243 à 8 805 242.Chromosome 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.438 Mb8,2 Mb8,4 Mb8,6 Mb8,8 MbEVI5L : 7 830 182–7 864 980, brin directEVI5LPRR36 : 7 868 719–7 874 674, brin inversePRR36LRRC8E : 7 888 500–7 902 021, brin directMAP2K7 : 7 903 823–7 914 480, brin directTGFBR3L : 7 914 760–7 919 097, brin directTGFBR3LSNAPC2 : 7 920 314–7 923 250, brin directSNAPC2CTXN1 : 7 924 491–7 926 174, brin inverseCTXN1TIMM44 : 7 926 715–7 943 773, brin inverseTIMM44ELAVL1 : 7 958 573–8 006 062, brin inverseELAVL1CCL25 : 8 052 293–8 062 665, brin directCCL25FBN3 : 8 065 402–8 149 693, brin inverseFBN3CERS4 : 8 206 736–8 263 716, brin directCERS4CD320 : 8 302 127–8 308 358, brin inverseCD320RPS28 : 8 307 760–8 323 567, brin directRPS28 : 8 308 283–8 321 379, brin inverseNDUFA7 : 8 308 593–8 321 400, brin inverseNDUFA7KANK3 : 8 322 582–8 343 281, brin inverseANGPTL4 : 8 363 223–8 374 371, brin directANGPTL4RAB11B : 8 389 981–8 405 875, brin directRAB11BMARCHF2 : 8 411 460–8 439 017, brin directMARCHF2HNRNPM : 8 444 767–8 489 118, brin directHNRNPMPRAM1 : 8 490 056–8 502 656, brin inversePRAM1ZNF414 : 8 509 678–8 514 177, brin inverseZNF414MYO1F : 8 517 463–8 577 473, brin inverseMYO1FADAMTS10 : 8 580 240–8 610 846, brin inverseADAMTS10NFILZ : 8 630 633–8 681 151, brin directNFILZACTL9 : 8 697 400–8 698 795, brin inverseACTL9OR2Z1 : 8 721 634–8 732 160, brin directOR2Z1Schéma de CD320 : 5 exons sur le brin inverse du chromosome 19Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 8 302 127–8 302 605, 479 basesExon 4 : 8 302 777–8 302 980, 204 basesExon 3 : 8 303 855–8 304 088, 234 basesExon 2 : 8 305 031–8 305 156, 126 basesExon 1 : 8 308 149–8 308 358, 210 bases543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,3 kb sur les 6,2 kb du gène ; 849 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CD320

1

position dans CD320 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 6,2 kb de CD320, introns compris, et pas seulement les 1,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CD320 : CD320 molecule. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cd320

Vancouver

Dante Labs. Gène CD320 : CD320 molecule [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cd320

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