Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

MAT1A

methionine adenosyltransferase 1A

Résumé

Localisation cytogénétique
10q22.3
Coordonnées
Chromosome 10 : 80 271 820–80 289 658 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 17,8 kb
Protéine
395 acides aminés
Aussi appelé
MAT, SAMS, MATA1, SAMS1, MAT-I/III
Transcrit MANE Select
ENST00000372213.8NM_000429.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Homocystinurie et troubles du métabolisme de la cobalamine

    • Déficit en méthionine adénosyltransférase

      Causé par des variants du gène MAT1A, qui augmentent les taux sanguins de méthionine ; la plupart des personnes n'ont aucun symptôme, mais les formes sévères peuvent affecter le cerveau.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le fait de le connaître explique un taux élevé de méthionine et permet un suivi dans les formes sévères rares.

Structure de MAT1A

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 10, avec un crochet à l'emplacement de MAT1A. MAT1A et 10 gènes à proximité sur le chromosome 10, de 79 780 739 à 80 780 738.Chromosome 1010q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.379,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbNUTM2E : 79 826 739–79 850 878, brin directNUTM2ESFTPD : 79 936 423–79 983 996, brin inverseSFTPDTMEM254 : 80 078 641–80 092 862, brin directTMEM254PLAC9 : 80 131 682–80 147 044, brin directPLAC9ANXA11 : 80 150 889–80 205 713, brin inverseANXA11MAT1A : 80 271 820–80 289 658, brin inverseMAT1ADYDC1 : 80 336 105–80 356 760, brin inverseDYDC1DYDC2 : 80 344 730–80 369 191, brin directDYDC2PRXL2A : 80 406 443–80 437 115, brin directPRXL2ATSPAN14 : 80 453 875–80 533 178, brin directTSPAN14SH2D4B : 80 537 902–80 646 560, brin directSH2D4BSchéma de MAT1A : 9 exons sur le brin inverse du chromosome 10Exon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 6 sites connus associés à une maladieExon 7 : 12 sites connus associés à une maladieExon 6 : 6 sites connus associés à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 80 271 820–80 273 883, 2 064 basesExon 8 : 80 274 520–80 274 653, 134 basesExon 7 : 80 275 017–80 275 199, 183 basesExon 6 : 80 276 376–80 276 594, 219 basesExon 5 : 80 280 173–80 280 316, 144 basesExon 4 : 80 280 680–80 280 792, 113 basesExon 3 : 80 283 916–80 284 038, 123 basesExon 2 : 80 285 512–80 285 589, 78 basesExon 1 : 80 289 333–80 289 658, 326 bases9876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,4 kb sur les 17,8 kb du gène ; 1 188 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit MAT1A

35

positions dans MAT1A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 17,8 kb de MAT1A, introns compris, et pas seulement les 3,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène MAT1A : methionine adenosyltransferase 1A. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mat1a

Vancouver

Dante Labs. Gène MAT1A : methionine adenosyltransferase 1A [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mat1a

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test