Déficit héréditaire en glutathion synthétase
Autosomique récessif
Un déficit héréditaire en glutathion causé par des variations du gène GSS, allant d'une destruction légère des globules rouges à des formes sévères avec accumulation d'acide et 5-oxoprolinurie.
Ce que change un diagnostic
Le connaître vous aide à éviter les médicaments et les aliments qui déclenchent la destruction des globules rouges, et permet un traitement antioxydant dans les formes sévères.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
5-oxoprolinuria; glutathione synthetase deficiency; GSSD; inborn error of glutathione synthase activity; inborn glutathione synthase activity disorder; oxoprolinase deficiency; pyroglutamic aciduria; pyroglutamicaciduria; rare inborn error of glutathione synthase activity
Formes spécifiques également couvertes
Inclut 2 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- glutathione synthetase deficiency with 5-oxoprolinuria
- glutathione synthetase deficiency without 5-oxoprolinuria
