Autosomique récessif · Seul un petit nombre de personnes a été signalé dans le monde.
Causée par des modifications des deux copies du gène AUH, qui code la 3-méthylglutaconyl-CoA hydratase, une enzyme de la voie de dégradation de la leucine. La perte de cette enzyme entraîne une accumulation d'acide 3-méthylglutaconique et de composés apparentés dans les urines.
Signes et symptômes
Les manifestations cliniques sont très variables. Certains enfants présentent un retard de la parole ou du développement, tandis que d'autres n'ont aucun symptôme et sont découverts grâce à un test urinaire. Chez l'adulte, une leucoencéphalopathie lentement évolutive peut se développer, avec des troubles de l'équilibre, une raideur et des problèmes de mémoire ou de réflexion.
Ce que change un diagnostic
Le diagnostic repose sur l'analyse des acides organiques urinaires et sur la mesure de l'activité enzymatique, complétées par un suivi neurologique et des soins de soutien. La lévocarnitine et une réduction des apports en protéines ont été utilisées chez un patient rapporté. Un conseil génétique est recommandé, et un test de porteur est disponible pour les apparentés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
3 alpha methylglutaconic aciduria type I; 3 methylglutaconic aciduria type 1; 3 methylglutaconyl CoA hydratase deficiency; 3-methylglutaconic aciduria caused by mutation in AUH; 3-METHYLGLUTACONIC aciduria, type I; 3-methylglutaconyl-CoA hydratase deficiency (auh defect); 3-MGCA type I (3-MGCA-1); 3MG CoA hydratase deficiency; AUH 3-methylglutaconic aciduria; MGA1; MGCA1
