Autosomique récessif
Causée par des modifications des deux copies de DHTKD1, gène qui participe à la formation du complexe enzymatique traitant l'acide 2-oxoadipique, une étape de la dégradation de la lysine et du tryptophane. Une activité enzymatique réduite entraîne une accumulation d'acide 2-aminoadipique et d'acide 2-oxoadipique.
Signes et symptômes
Des taux élevés d'acide 2-aminoadipique et d'acide 2-oxoadipique caractérisent cette affection. Des symptômes neurologiques variables ont été rapportés, mais les sources ne précisent pas la fréquence de chaque symptôme ni si toutes les personnes atteintes en présentent.
Ce que change un diagnostic
Les sources ne décrivent aucun traitement spécifique ; la prise en charge dépend donc des symptômes éventuellement présents. Le conseil génétique permet d'expliquer l'hérédité récessive, et un test de porteur est disponible pour les apparentés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
alpha-aminoadipic aciduria; alpha-aminoadipic and alpha-ketoadipic aciduria; AMOXAD; Ketoadipicaciduria
