La maladie HSD10 est causée par des modifications du gène HSD17B10, situé sur le chromosome X. La protéine qu'il code est nécessaire à la dégradation de l'acide aminé isoleucine et au traitement de l'ARN mitochondrial. Les garçons sont principalement touchés, mais certaines filles porteuses d'une copie modifiée présentent également des symptômes.
Signes et symptômes
Après un développement initial normal ou presque normal, les enfants perdent généralement leurs acquis dès la petite enfance ou la première enfance, avec des crises d'épilepsie, des troubles moteurs ainsi qu'une perte de la vue et de l'audition. La cardiomyopathie (atteinte du muscle cardiaque) est fréquente. Une acidose lactique a été rapportée, et des produits de dégradation de l'isoleucine élevés sont également observés. La gravité varie, depuis des formes infantiles à évolution rapide jusqu'à des cas plus légers avec déficience intellectuelle.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge est essentiellement de soutien, avec une surveillance cardiaque, un traitement des crises d'épilepsie, un accompagnement nutritionnel et une prise en charge du développement. Un conseil génétique est recommandé ; un dépistage des porteuses parmi les parentes de sexe féminin et un test de la mère permettent de préciser le risque de récurrence.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
17 beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 10 deficiency; 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 10 deficiency; 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase X deficiency; 2-methyl-3-hydroxybutyric aciduria; 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency; 2M3HBA; 3-hydroxy-2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency; 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase 2 deficiency; 3H2MBD deficiency; chorioathetosis with mental retardation and abnormal behavior; chorioathetosis with mental retardation and abnormal behaviour; HSD10 deficiency; HSD10 deficiency, atypical type; HSD10 mitochondrial disease, X-linked dominant; HSD10MD; HSD17B10 deficiency; hydroxyacyl-CoA dehydrogenase II deficiency; mental retardation, X-linked, syndromic 10; mental retardation, X-linked, syndromic type 10; MHBD deficiency; MRXS10; syndromic X-linked intellectual disability type 10; X-linked intellectual disability-choreoathetosis-abnormal behavior syndrome; X-linked intellectual disability-choreoathetosis-abnormal behaviour syndrome
Inclut 3 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- HSD10 disease, atypical type
- HSD10 disease, infantile type
- HSD10 disease, neonatal type
