Déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase
Autosomique récessif
Causé par des variants touchant les deux copies du gène HIBCH, qui code une enzyme de la voie de dégradation de la valine. Il s'agit d'une maladie mitochondriale rare du métabolisme de la valine.
Signes et symptômes
Débute généralement dans la petite enfance par une hypotonie, des difficultés d'alimentation et un retard de développement, souvent suivis d'épisodes de détérioration neurologique. L'imagerie cérébrale montre habituellement des modifications des noyaux gris centraux, semblables à celles observées dans le syndrome de Leigh, et des troubles du mouvement tels que la dystonie sont fréquents. Des crises d'épilepsie et des troubles de la motricité oculaire peuvent aussi survenir.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge est assurée par un spécialiste des maladies métaboliques et peut comprendre un régime pauvre en valine, associé à une kinésithérapie et à un accompagnement du développement ; éviter le catabolisme pendant les épisodes de maladie peut être utile. Les deux parents sont généralement porteurs, c'est pourquoi un conseil génétique et un test de porteur sont proposés aux membres de la famille.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
Beta-hydroxyisobutyryl-CoA deacylase deficiency; HIBCH deficiency; HIBCHD; methacrylic aciduria; neurodegeneration due to 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase deficiency
