Autosomique récessif
Causée par des variations du gène ACADSB, qui code la short/branched-chain acyl-CoA déshydrogénase, une enzyme intervenant dans la dégradation de l'isoleucine. Une activité enzymatique réduite entraîne une accumulation de 2-méthylbutyrylglycine et de C5-acylcarnitine, que le dépistage néonatal détecte.
Signes et symptômes
La plupart des personnes identifiées par le dépistage néonatal ne présentent aucun symptôme. Un petit nombre d'enfants signalés ont présenté un retard de développement, une hypotonie ou des crises convulsives, mais il n'est pas établi que le déficit enzymatique lui-même soit à l'origine de ces manifestations.
Ce que change un diagnostic
Beaucoup de personnes n'ont pas besoin de traitement. Éviter les longues périodes sans alimentation, en particulier pendant une maladie, peut être utile, car le jeûne et les infections peuvent déclencher des symptômes. Le développement des enfants fait l'objet d'un suivi, et un conseil génétique peut être proposé aux apparentés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
2-methylbutyric aciduria; 2-methylbutyrylglycinuria; butyryl-CoA dehydrogenase deficiency; developmental delay due to 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency; SBCAD deficiency; short branched-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
