Encéphalopathie à glycine (hyperglycinémie non cétosique)
Autosomique récessif
Causée par des variants de GLDC, AMT ou GCSH (et, dans une forme atypique, SLC6A9), qui entraînent une concentration élevée de glycine dans le cerveau et peuvent provoquer des crises convulsives, un tonus musculaire faible et des troubles du développement.
Ce que change un diagnostic
Le fait de connaître ce diagnostic permet un traitement par benzoate de sodium et dextrométorphane, qui peut réduire les crises convulsives dans certaines formes.
Également connu sous le nom de
GCE; Glycine synthase deficiency; hyperglycinemia nonketotic; NKA; non-ketotic hyperglycinemia
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- atypical glycine encephalopathy
- glycine encephalopathy 1
- glycine encephalopathy 2
- infantile glycine encephalopathy
- multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 7
- neonatal glycine encephalopathy
