Autosomique récessif
Causée par des modifications sur les deux copies du gène AASS, qui code une enzyme dotée de deux activités et intervenant dans les premières étapes de la dégradation de la lysine. Une activité réduite entraîne une accumulation de lysine et, parfois, de saccharopine.
Signes et symptômes
Taux élevés de lysine dans le sang, généralement détectés lors d'un dépistage métabolique. Beaucoup de personnes sont en bonne santé. Un retard de développement et d'autres signes neurologiques ont été rapportés chez certaines personnes, mais il est difficile de déterminer si ces signes sont causés par la maladie ou par d'autres facteurs.
Ce que change un diagnostic
Un traitement n'est généralement pas nécessaire ; en cas de symptômes neurologiques, d'autres causes doivent être recherchées. Le conseil génétique permet d'expliquer le mode de transmission récessif, et un test de porteur est disponible pour les apparentés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
hyperlysinemia (disease); hyperlysinemia type I; L-lysine NAD-oxido-reductase deficiency; lysine alpha-ketoglutarate reductase deficiency
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- hyperlysinemia due to defect in lysine transport into mitochondria
