Autosomique récessif
Causé par des modifications des deux copies du gène ACAD8, qui code l'isobutyryl-CoA déshydrogénase, une enzyme de la voie de dégradation de la valine dans les mitochondries.
Signes et symptômes
La plupart des personnes identifiées par le dépistage néonatal, grâce à un taux élevé de C4-carnitine, restent en bonne santé. Un petit nombre d'enfants ont été signalés avec des retards de développement, une hypotonie, une croissance lente, une anémie ou des convulsions, sans qu'il soit toujours certain que ces manifestations soient causées par l'affection.
Ce que change un diagnostic
Beaucoup de personnes n'ont pas besoin de traitement, mais un suivi à long terme est conseillé. Un conseil génétique est recommandé, et un test de porteur est disponible pour les apparentés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
acyl-CoaA dehydrogenase family, member 8, deficiency of; isobutyric aciduria
