Mucopolysaccharidose de type III (syndrome de Sanfilippo de types A, B, C et D)
Autosomique récessif
Le déficit en l'une des quatre enzymes qui dégradent le sulfate d'héparane (SGSH dans le type A, NAGLU dans le type B, HGSNAT dans le type C, GNS dans le type D) entraîne un retard de langage, une hyperactivité, des troubles du sommeil et une perte progressive des acquis pendant l'enfance.
Ce que change un diagnostic
Il n'existe pas encore de traitement modificateur de la maladie approuvé ; un diagnostic génétique oriente les soins de soutien, le dépistage familial et l'éligibilité aux essais cliniques.
Également connu sous le nom de
heparan sulphate sulfatase deficiency; MPS3; MPSIII; Mucopoly-saccharidosis type 3; Mucopolysaccharidosis Type III; Sanfilippo disease; Sanfilippo syndrome
Inclut 4 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- mucopolysaccharidosis type 3A
- mucopolysaccharidosis type 3B
- mucopolysaccharidosis type 3C
- mucopolysaccharidosis type 3D
