Autosomique récessif
Un trouble héréditaire de l'oxydation mitochondriale des acides gras à chaîne très longue dont la présentation clinique est variable, pouvant inclure : cardiomyopathie, hypoglycémie hypocétotique, atteinte hépatique, intolérance à l'effort et rhabdomyolyse.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
ACADVLD; very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency; acyl-CoA dehydrogenase, very long-chain, deficiency OF; Very Long Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency (LCAD); very long-chain acyl-Coenzyme A dehydrogenase deficiency; VLCAD; VLCAD deficiency; VLCADD
