Autosomique récessif
Causée par des variants du gène ALDH4A1, qui code l'enzyme dégradant le pyrroline-5-carboxylate (P5C) dans la voie de la proline. L'accumulation de cet aldéhyde réactif peut endommager les cellules cérébrales, ce qui pourrait expliquer les crises convulsives observées chez certaines personnes.
Signes et symptômes
Certaines personnes présentent des crises convulsives, qui peuvent débuter peu après la naissance ou plus tard dans l'enfance, et certaines ont une déficience intellectuelle. Des différences comportementales ou psychiatriques ont également été rapportées.
Ce que change un diagnostic
Les crises convulsives peuvent répondre à la vitamine B6 (pyridoxine), qui peut devoir être administrée à vie. La prise en charge est assurée sous la direction d'un spécialiste des maladies métaboliques. Un conseil génétique est proposé aux familles.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
1 alpha pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase deficiency; 1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase activity disease; ALDH4A1 hyperprolinemia; delta-1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase deficiency; delta1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase deficiency; disorder of 1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase activity; HPII; hyperprolinemia caused by mutation in ALDH4A1; hyperprolinemia, type II; HYRPRO2; type 2 hyperprolinemia
