Déficit en pyruvate déshydrogénase
Autosomique récessif
Causé par des variants dans PDHA1 (lié à l'X, souvent apparu de novo chez l'enfant) ou dans PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 ou LIAS, pouvant provoquer une acidose lactique, un retard de développement, des crises convulsives et des troubles du mouvement.
Ce que change un diagnostic
La connaissance de ce résultat permet d'adopter un régime cétogène, d'éviter les apports riches en glucides et, pour les formes sensibles, de recourir à la thiamine.
Également connu sous le nom de
PDH; PDHC; pyruvate decarboxylase deficiency; Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency
Inclut 7 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- lipoic acid synthetase deficiency
- pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency
- pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency
- pyruvate dehydrogenase E2 deficiency
- pyruvate dehydrogenase E3 deficiency
- pyruvate dehydrogenase E3-binding protein deficiency
- pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency
