Autosomique récessif
La citrullinémie est une maladie héréditaire à transmission autosomique récessive affectant le cycle de l'urée et la détoxification de l'ammoniaque. Elle se caractérise par des concentrations élevées de citrulline et d'ammoniaque dans le sang. La maladie se manifeste par un large éventail de symptômes, notamment une encéphalopathie hyperammoniémique néonatale avec léthargie, convulsions et coma, une dysfonction hépatique à tout âge, ainsi que des épisodes d'hyperammoniémie et des troubles neuropsychiatriques chez l'enfant ou l'adulte. Elle peut également être asymptomatique dans certains cas (détectée lors du dépistage néonatal). La citrullinémie se divise en deux groupes principaux associés à des gènes différents : la citrullinémie de type I (qui comprend la forme néonatale aiguë et la forme à début tardif chez l'adulte) et le déficit en citrine (qui comprend la citrullinémie de type II chez l'adulte et la cholestase intrahépatique néonatale par déficit en citrine).
Également connu sous le nom de
ass deficiency; deficiency of citrulline-aspartate ligase
Inclut 7 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- acute neonatal citrullinemia type I
- adult-onset citrullinemia type I
- citrin deficiency
- citrullinemia type I
- citrullinemia type II
- citrullinemia, type II, adult-onset
- neonatal intrahepatic cholestasis due to citrin deficiency
