Cystinose (formes néphropathique, juvénile et oculaire)
Autosomique récessif
La cystinose néphropathique infantile provoque un syndrome de Fanconi rénal, un retard de croissance et une insuffisance rénale progressive ; les formes juvéniles débutent plus tard, et la cystinose oculaire n'atteint que la cornée.
Ce que change un diagnostic
Un traitement à la cystéamine à vie, débuté tôt, ralentit la dégradation de la fonction rénale et protège les autres organes, et les collyres à la cystéamine dissolvent les cristaux cornéens.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
cystine diathesis; cystine disease; cystine storage disease; Cystinoses; Protein defect of cystin transport
Inclut 4 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- juvenile nephropathic cystinosis
- nephropathic cystinosis
- nephropathic infantile cystinosis
- ocular cystinosis
