Autosomique récessif · Moins de 100 personnes atteintes ont été signalées dans le monde.
Causée par des modifications des deux copies d'ALB, le gène de l'albumine. Ces modifications empêchent la production ou la libération de l'albumine, et l'organisme compense en partie en produisant davantage d'autres protéines plasmatiques.
Signes et symptômes
Taux très bas ou absence d'albumine dans le sang, souvent accompagnés d'un léger gonflement, d'une fatigue et d'une tension artérielle basse. Un taux de cholestérol élevé est fréquent chez l'adulte. Des complications de grossesse, telles qu'une fausse couche ou un accouchement prématuré, ont été signalées, et les nourrissons et les jeunes enfants peuvent présenter un risque accru de maladies graves.
Ce que change un diagnostic
De nombreuses personnes n'ont pas besoin de traitement régulier ; le taux de cholestérol est surveillé et contrôlé, et des perfusions intraveineuses d'albumine ont été utilisées pour augmenter le taux d'albumine et abaisser les taux de lipides. Le conseil génétique explique le mode de transmission récessif, et un test de porteur est disponible pour les apparentés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
ANALBA; analbuminemia
