Autosomique récessif
Le syndrome d'Hermansky-Pudlak (HSP) est une affection multisystémique caractérisée par un albinisme oculo-cutané, une diathèse hémorragique et, dans certains cas, une neutropénie, une fibrose pulmonaire ou une colite granulomateuse. Le HPS regroupe huit formes connues (HPS-1 à HPS-8), dont la majorité présente le même phénotype clinique à des degrés de gravité variables.
Également connu sous le nom de
Hermansky Pudlak syndrome; HPS
Inclut 14 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- Hermansky-Pudlak syndrome 1
- Hermansky-Pudlak syndrome 10
- Hermansky-Pudlak syndrome 11
- Hermansky-Pudlak syndrome 2
- Hermansky-Pudlak syndrome 3
- Hermansky-Pudlak syndrome 4
- Hermansky-Pudlak syndrome 5
- Hermansky-Pudlak syndrome 6
- Hermansky-Pudlak syndrome 7
- Hermansky-Pudlak syndrome 8
- Hermansky-Pudlak syndrome 9
- Hermansky-Pudlak syndrome with pulmonary fibrosis
- Hermansky-Pudlak syndrome without pulmonary fibrosis
- Kotzot-Richter syndrome
